多巴胺D4受体基因多态性与注意缺陷多动障碍的关联分析

被引:12
作者
钱秋谨
王玉凤
周儒伦
周朝凤
机构
[1] 北京大学精神卫生研究所
关键词
轻微脑损伤综合征; 基因; 受体,多巴胺; 连锁不平衡; 儿童;
D O I
暂无
中图分类号
R749.94 [儿童精神病];
学科分类号
100205 ;
摘要
目的 探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4 受体 (DRD4)基因第 3外显子 48bp可变数目顺向重复 (VNTR)多态性的关系。方法 对 176例ADHD患儿 (病例组 )、98个ADHD核心家系 (家系组 ,共 2 94人 )及 119名正常对照 (对照组 )进行ADHD与DRD4基因 48bpVNTR多态性的关联分析。结果 所测人群中的 48bpVNTR多态性表现为 2~ 6次重复 (分别为 40 7bp、45 5bp、5 0 3bp、5 5 1bp及 5 99bp) ;其中以 4次重复 (73 9% )和 2次重复 (2 1 8% )最为常见 ;尚未发现 7次重复序列。病例组 2 / 2基因型 (6 3% )显著低于对照组 (14 3 % ;P =0 0 2 ) ,这种差异主要表现在ADHD混合型。对 98个家系的精确多等位基因不平衡传递检验 ,未发现等位基因与ADHD存在连锁不平衡 (χ2 =5 119,ν=4,P >0 0 5 )。结论 DRD4基因 48bpVNTR多态性主要集中于 4次重复序列片段上 ;48bp片段的重复次数可能与ADHD相关 ,重复 2次时可以减少ADHD的易患性
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