线粒体tRNALeu（UUR）基因突变糖尿病的基因诊断

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因核苷酸（ｎｔ）３２４３Ａ→Ｇ点突变临床上可致呈母系遗传（ｍａｔｅｒｎａｌｉｎｈｅｒｉｔａｎｃｅ）方式传递的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）。突变形成ＡｐａＩ酶切位点，用聚合酶链反应伴ＡｐａＩ酶解可进行临床基因诊断。作者报道以此方法筛查４３例ＮＩＤＤＭ中见到的具此种突变的第一个中国人家系。家系３代中５例ＮＩＤＤＭ（４例伴耳聋）基因诊断均为阳性。７例非糖尿病成员中，６例基因诊断阴性。对１例基因诊断阳性的１３岁非糖尿病男孩，结合基因突变在家系内传递情况，作出发病前诊断。在中国人中发现本病，为中国人ＮＩＤＤＭ遗传异质性提供了确实证据。