山东省孤独症7号染色体基因扫描研究

被引:7
作者
杨树林 [1 ]
陈刚 [1 ]
翟静 [2 ]
刘金同 [2 ]
刘文敏 [1 ]
周鹏 [1 ]
栾萌 [1 ]
刘阳 [1 ]
高春义 [1 ]
机构
[1] 山东省医学科学院基础医学研究所医学遗传学与基因工程重点实验室
[2] 山东省精神卫生中心
关键词
孤独症; 7号染色体; 遗传; 基因; DNA混合池;
D O I
暂无
中图分类号
R749.94 [儿童精神病];
学科分类号
100204 [神经病学];
摘要
目的对孤独症患者、其父母及正常对照者的7号染色体进行扫描,查找与孤独症关联的遗传位点。方法在7号染色体上间隔10cM遗传距离选择22个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对38例孤独症患者、75例患者父母和1000例正常对照者的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件和SPSS10.0对患者组、父母组以及对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D7S513位点(7p21.3)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P<0.01)。结论山东省孤独症患者在7号染色体的D7S513位点存在关联,需要在其附近进行易感基因筛查。
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Stone, Jennifer L. ;
Duvall, Jacqueline A. ;
Perederiy, Julia V. ;
Bomar, Jamee M. ;
Sebat, Jonathan ;
Wigler, Michael ;
Martin, Christa L. ;
Ledbetter, David H. ;
Nelson, Stanley E. ;
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Geschwind, Daniel H. .
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2008, 82 (01) :150-159
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[3]
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Richler, E ;
Reichert, JG ;
Buxbaum, JD ;
McInnes, LA .
PSYCHIATRIC GENETICS, 2006, 16 (01) :19-23
[4]
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Cantor, RM ;
Liu, JJ ;
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Geschwind, DH .
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BAILEY, A ;
LECOUTEUR, A ;
GOTTESMAN, I ;
BOLTON, P ;
SIMONOFF, E ;
YUZDA, E ;
RUTTER, M .
PSYCHOLOGICAL MEDICINE, 1995, 25 (01) :63-77