一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测

被引：16

作者：

吴晓林 ^{[1
]}

顾鸣敏 ^{[1
]}

崔斌 ^{[1
]}

李西华 ^{[1
]}

袁文涛 ^{[2
]}

陆振虞 ^{[1
]}

宋怀东 ^{[3
]}

王铸钢 ^{[1
]}

机构：

[1] 上海交通大学医学院医学遗传学教研室

[2] 国家人类基因组南方研究中心

[3] 上海交通大学医学院瑞金医院医学基因组学国家重点实验室

来源：

上海交通大学学报(医学版) | 2007年 / 06期

基金：

国家杰出青年科学基金;

关键词：

COL1A1基因; 突变分析; 成骨不全;

D O I：

暂无

中图分类号：

Q987 [人类遗传学];

学科分类号：

100111 [人类遗传学];

摘要：

目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。

引用

页码：699 / 702

页数：4