一个典型α-、β-地中海贫血复合体家系的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析

被引：2

作者：

张俊武

吴冠芸

黄有文

王荣新

张尼佳

机构：

[1] 中国医学科学院基础医学研究所,中国医学科学院基础医学研究所,解放军医院,解放军医院,解放军医院

来源：

中国医学科学院学报 | 1985年 / 05期

关键词：

α-珠蛋白基因; 地中海贫血; 血红蛋白; 杂合子; 地贫; 红细胞包涵体; 先证者; 复合体; 家系; 家族; 亲缘关系;

D O I：

暂无

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

利用一般血红蛋白检验,限制性内切酶及印迹杂交技术,分析了广西一个家庭五个成员的血红蛋白组成和α-珠蛋白基因组织,先证者β-珠蛋白基因表达正常（βAβA）,但为α-地贫1与左侧缺失α-地贫2双重杂合子（-α/--）,临床上表现为HbH病。先证者父母均为β-地贫杂合子（βAβT）,但又分别为左侧缺失α-地贫2杂合子（-α/--）,或α-地贫1杂合子（--/αα）,他们无贫血症状。两个弟弟的α-珠蛋白基因型与先证者相同（-α/--）,但又分别为β-地贫杂合子（βAβT）和β-地贫纯合子（βTβT）,二者均无HbH检出,贫血症状也较轻。结果说明α-与β-地贫复合时确使二者不均衡状态改善,贫血症状明显减轻。

引用

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