124例HbH患者α珠蛋白基因的分析

目的分析１２４例ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的分子缺陷状况及其分布，为ＨｂＨ的基因诊断和产前诊断提供科学依据。方法应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、限制性内切酶分析ＰＣＲ产物、血红蛋白电泳和ＬｏｎｇＰＣＲ等技术，对受检ＨｂＨ病患者的α珠蛋白基因组织进行了鉴定。结果在１２４例ＨｂＨ病患者中，缺失型患者有８３例，占６６．９％；其中右侧缺失型（α－３．７）４５例，占缺失型患者总数的５４．２％，主要分布于广东、湖北、云南等省区，左侧缺失型（α－４．２）３８例，占缺失型患者总数的４５．８％，主要分布在广西和江西；非缺失型患者４１例，占３３．１％；其中ＨｂＣｏｎｓｔｎｔＳｐｒｉｎｇ（ＨｂＣＳ）患者９例，占非缺失型患者总数的２２．０％，Ｈｂ广西（ＨｂＱＳ）患者３例，占非缺失型患者总数的７．３％，其他α＋地贫突变类型２９例，占非缺失型总数的７０．７％。结论不同地区ＨｂＨ患者的α珠蛋白基因的突变类型有明显的差异，该项研究为ＨｂＨ病的分子遗传学和ＨｂＨ病的基因诊断提供了依据。