目的研究N5,N10 亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)检测80例脑卒中及110例正常人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定80例脑卒中及110例正常人血浆总Hcy水平。结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(+/+)型,杂合子突变(+/-)型,正常(-/-)型。患者组中+/+型频率为31.25%,+/-型频率为56.25%,-/-型频率为12.5%,T等位基因频率为59.37%,C等位基因频率为40.62%。正常组中+/+型频率为18.18%,+/-型频率为20.09%,-/-型频率为52.72%,T等位基因频率为32.72%,C等位基因频率为62.27%,两组差异有显著性,且患者组中+/+和+/-型均高于正常组。脑卒中患者血浆总Hcy水平显著高于正常组。结论脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变和杂合子突变发生率均显著高于正常组,而T等位基因频率也明显高于正常组,说明MTHFR基因突变及高同型半胱氨酸血症与脑卒中发生有一定关系,MTHFR基因可能是脑卒中的易