MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与脑卒中的关系

被引:82
作者
周宪梁
胡爱华
惠汝太
高润霖
刘力生
李亚政
任武贤
黄其擎
张春玲
机构
[1] 中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院中德分子医学研究室,山西芮城制药厂科研所
基金
中国博士后科学基金;
关键词
脑血管意外,基因,半胱氨酸;
D O I
暂无
中图分类号
学科分类号
摘要
目的研究N5,N10 亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑卒中的关系。方法运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR RFLP)检测80例脑卒中及110例正常人MTHFR基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定80例脑卒中及110例正常人血浆总Hcy水平。结果发现MTHFR基因型有3种,即纯合子突变(+/+)型,杂合子突变(+/-)型,正常(-/-)型。患者组中+/+型频率为31.25%,+/-型频率为56.25%,-/-型频率为12.5%,T等位基因频率为59.37%,C等位基因频率为40.62%。正常组中+/+型频率为18.18%,+/-型频率为20.09%,-/-型频率为52.72%,T等位基因频率为32.72%,C等位基因频率为62.27%,两组差异有显著性,且患者组中+/+和+/-型均高于正常组。脑卒中患者血浆总Hcy水平显著高于正常组。结论脑卒中患者MTHFR基因纯合子突变和杂合子突变发生率均显著高于正常组,而T等位基因频率也明显高于正常组,说明MTHFR基因突变及高同型半胱氨酸血症与脑卒中发生有一定关系,MTHFR基因可能是脑卒中的易
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