Leber遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

被引：8

作者：

林玲

陈贻锴

童绎

郑志

林建银

朱进伟

机构：

[1] 福建医科大学分子医学研究中心,福建医科大学生物医药工程研究中心,福建医科大学附属第一医院眼科,福建医科大学分子医学研究中心,福建医科大学分子医学研究中心,福建医科大学分子医学研究中心福州,福州,福州,福州,福州,福州

来源：

遗传 | 2003年 / 03期

关键词：

Leber遗传性视神经病; 线粒体DNA; 点突变; PCR-SSCP;

D O I：

10.16288/j.yczz.2003.03.005

中图分类号：

R774.6 [视神经疾病];

学科分类号：

100212 ;

摘要：

为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)和单链构象多态性(single strandedconformationalpolymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照。临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变。说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道。

引用

页码：267 / 270

页数：4

共 5 条

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