检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

被引：4

作者：

姜保芹

朱国明

于金华

鲍庆秋

徐梅

机构：

[1] 山东省潍坊市人民医院保健科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院医学遗传科,山东省潍坊市人民医院心血管内科,山东省潍坊市人民医院心血管内科,,,,

来源：

中华医学遗传学杂志 | 2003年 / 05期

关键词：

分子灯塔; 亚甲基四氢叶酸还原酶; C677T突变; 突变检测;

D O I：

暂无

中图分类号：

R346 [];

学科分类号：

1001 ;

摘要：

目的　研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行性。方法　针对野生型和突变型 MTH FR基因分别设计分子灯塔 (荧光 -淬灭修饰探针 ) ,检测 2 2 8例标本 N5 ,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T突变情况。结果　发现 MTHFR基因型有 3种 ,即纯合子突变 (TT型 )、杂合子突变 (CT型 )和野生型 (CC型 ) ,其基因型频率分别为 18.0 %、49.5%和 3 2 .5%。每例标本均可明确鉴定其基因型。结论　分子灯塔技术是一种能够高度特异性、高通量、高度自动化检测 MTH FR基因突变的技术 ,而且这种技术还可运用于其他基因类似突变的检测 ,是一种检测已知基因突变的先进技术。

引用

页码：72 / 73

页数：2

共 4 条

[1]

MTHFR gene polymorphism, homocysteine and cardiovascular disease. Cortese C,Motti C. Public Health Nutrition . 2001

[2]

Prevalence of methylenetetrahydrofolate reductase mutations in patients with venous thrombosis. Isotalo PA,Donnelly JG. Molecular Diagnosis . 2000

[3]

Molecular beacons: probes that fluorescent upon hybridization. Tyagi S,Kramer FR. Nature Biotechnology . 1996

[4]

Molecular beacons: a new approach for semiautomated mutation analysis. Belinda AJG,Jacqneline AMV,Sanjay T,et al. Clinical Chemistry . 1998

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