Turner综合征的染色体异常分析

被引：5

作者：

江静

傅曼芬

邱定众

王伟

陈凤生

王德芬

机构：

[1] 上海第二医科大学瑞金医院儿内科

[2] 上海第二医科大学瑞金医院儿内科上海

[3] 上海

来源：

上海第二医科大学学报 | 2003年 / 05期

关键词：

Turner综合征; 生长激素; 性发育; 染色体;

D O I：

暂无

中图分类号：

R394 [医学遗传学];

学科分类号：

0710 ; 071007 ;

摘要：

目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 230例Turner综合征进行染色体检查,66例行生长激素激发试验,43例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分四组:第1组45,X,89例;第2组嵌合型,62例;第3组X染色体结构畸变,73例;第4组伴有Y染色体,6例。终身高139.3±8.3cm。生长激素完全缺乏18例,部分缺乏33例,正常15例。随访43例中,学历大部分在初中、技校和中专,18例有不同程度的性发育,25例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群,生长激素分泌低下,学习能力降低,性发育不全。

引用

页码：413 / 415

页数：3

共 7 条

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