Wilson's病8号外显子突变研究

被引：13

作者：

徐评议 ^{[1
]}

梁秀龄 ^{[1
]}

马少春 ^{[1
]}

机构：

[1] 中山医科大学附属第一医院神经内科

来源：

中华医学遗传学杂志 | 1999年 / 02期

基金：

广东省自然科学基金;

关键词：

Wilson＇s病; 基因突变; 核酸序列分析;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的对中国人ＷＤ基因８号外显子进行突变分析。方法对中国人Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）４５例患者以及２０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因８号外显子进行ＳＳＣＰ分析，对有异常者进行测序，根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析。结果正常组未见异常。患者组发现ｅｘ－ｏｎ８有泳动异常，序列分析证实Ｇ２２７３Ｔ置换，即Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变。用限制性内切酶ＭｓｐⅠ对４５例患者以及２０例正常对照进行该位点酶切分析，表明正常组未见异常，患者组有２例突变纯合子，占患者总数４．４％，１１例杂合子，占１２．２％。外显子８的Ａｒｇ７７８Ｌｅｕ突变率占ＷＤ突变基因的１６．６７％。检测了２个突变家系。结论８号外显子突变可能是中国人ＷＤ发病的较重要原因。

引用

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