Eighteen novel mutations in patients with Lesch-Nyhan syndrome or partial hypoxanthine phosphoribosyltransferase deficiency

被引：7

作者：

Willers, I

Bolz, H

Wehnert, M

Gal, A

机构：

[1] Univ Hamburg, Krankenhaus Eppendorf, Inst Human Genet, D-22529 Hamburg, Germany

[2] Univ Greifswald, Inst Human Genet, Greifswald, Germany

来源：

关键词：

D O I：

10.1023/A:1005522527689

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

[No abstract available]

引用

页码：845 / +

页数：2

共 3 条

EADS, JC ;

SCAPIN, G ;

XU, YM ;

GRUBMEYER, C ;

SACCHETTINI, JC .

[2]

SCULLEY DG, 1992, HUM GENET, V90, P195

WILLERS, I ;

SINGH, S ;

GOEDDE, HW .