Mutations in RPGRIP1L:: extending the clinical spectrum of ciliopathies

被引：7

作者：

Devuyst, Olivier ^{[1
]}

Arnould, Veronique J. ^{[2
]}

机构：

[1] Univ Catholique Louvain, Sch Med, Div Nephrol, B-1200 Brussels, Belgium

[2] Clin Europe St Michel, Div Ophthalmol, B-1040 Brussels, Belgium

来源：

NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION | 2008年 / 23卷 / 05期

关键词：

D O I：

10.1093/ndt/gfn033

中图分类号：

R3 [基础医学]; R4 [临床医学];

学科分类号：

1001 ; 1002 ; 100602 ;

摘要：

引用

页码：1500 / 1503

页数：4

共 23 条

[1] Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome [J].

Arts, Heleen H. ;

Doherty, Dan ;

van Beersum, Sylvia E. C. ;

Parisi, Melissa A. ;

Letteboer, Stef J. F. ;

Gorden, Nicholas T. ;

Peters, Theo A. ;

Maerker, Tina ;

Voesenek, Krysta ;

Kartono, Aileen ;

Ozyurek, Hamit ;

Farin, Federico M. ;

Kroes, Hester Y. ;

Wolfrum, Uwe ;

Brunner, Han G. ;

Cremers, Frans P. M. ;

Glass, Ian A. ;

Knoers, Nine V. A. M. ;

Roepman, Ronald .

NATURE GENETICS, 2007, 39 (07) :882-888

[2] Pleiotropic effects of CEP290 (NPHP6) mutations extend to Meckel syndrome [J].

Baala, Lekbir ;

Audollent, Sophie ;

Martinovic, Jelena ;

Ozilou, Catherine ;

Babron, Marie-Claude ;

Sivanandamoorthy, Sivanthiny ;

Saunier, Sophie ;

Salomon, Remi ;

Gonzales, Marie ;

Rattenberry, Eleanor ;

Esculpavit, Chantal ;

Toutain, Annick ;

Moraine, Claude ;

Parent, Philippe ;

Marcorelles, Pascale ;

Dauge, Marie-Christine ;

Roume, Joelle ;

Le Merrer, Martine ;

Meiner, Vardiella ;

Meir, Karen ;

Menez, Francoise ;

Beaufrere, Anne-Marie ;

Francannet, Christine ;

Tantau, Julia ;

Sinico, Martine ;

Dumez, Yves ;

MacDonald, Fiona ;

Munnich, Arnold ;

Lyonnet, Stanislas ;

Gubler, Marie-Claire ;

Genin, Emmanuelle ;

Johnson, Colin A. ;

Vekemans, Michel ;

Encha-Razavi, Ferechte ;

Attie-Bitach, Tania .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2007, 81 (01) :170-179

[3] The Meckel-Gruber syndrome gene, MKS3, is mutated in Joubert syndrome [J].

Baala, Lekbir ;

Romano, Stephane ;

Khaddour, Rana ;

Saunier, Sophie ;

Smith, Ursula M. ;

Audollent, Sophie ;

Ozilou, Catherine ;

Faivre, Laurence ;

Laurent, Nicole ;

Foliguet, Bernard ;

Munnich, Arnold ;

Lyonnet, Stanislas ;

Salomon, Remi ;

Encha-Razavi, Ferechte ;

Gubler, Marie-Claire ;

Boddaert, Nathalie ;

de Lonlay, Pascale ;

Johnson, Colin A. ;

Vekemans, Michel ;

Antignac, Corinne ;

Attie-Bitach, Tania .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2007, 80 (01) :186-194

[4] Cilium-generated signaling: a cellular GPS? [J].

Benzing, Thomas ;

Walz, Gerd .

CURRENT OPINION IN NEPHROLOGY AND HYPERTENSION, 2006, 15 (03) :245-249

[5] CEP290 mutations are frequently identified in the oculo-renal form of Joubert syndrome-related disorders [J].

Brancati, Francesco ;

Barrano, Giuseppe ;

Silhavy, Jennifer L. ;

Marsh, Sarah E. ;

Travaglini, Lorena ;

Bielas, Stephanie L. ;

Amorini, Maria ;

Zablocka, Dominika ;

Kayserili, Hulya ;

Al-Gazali, Lihadh ;

Bertini, Enrico ;

Boltshauser, Eugen ;

D'Hooghe, Marc ;

Fazzi, Elisa ;

Fenerci, Elif Y. ;

Hennekam, Raoul C. M. ;

Kiss, Andrea ;

Lees, Melissa M. ;

Marco, Elysa ;

Phadke, Shubha R. ;

Rigoli, Luciana ;

Romano, Stephane ;

Salpietro, Carmelo D. ;

Sherr, Elliott H. ;

Signorini, Sabrina ;

Stromme, Petter ;

Stuart, Bernard ;

Sztriha, Laszlo ;

Viskochil, David H. ;

Yuksel, Adnan ;

Dallapiccola, Bruno ;

Valente, Enza Maria ;

Gleeson, Joseph G. .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2007, 81 (01) :104-113

[6] In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse [J].

Chang, Bo ;

Khanna, Hemant ;

Hawes, Norman ;

Jimeno, David ;

He, Shirley ;

Lillo, Concepcion ;

Parapuram, Sunil K. ;

Cheng, Hong ;

Scott, Alison ;

Hurd, Ron E. ;

Sayer, John A. ;

Otto, Edgar A. ;

Attanasio, Massimo ;

O'Toole, John F. ;

Jin, Genglin ;

Shou, Chengchao ;

Hildebrandt, Friedhelm ;

Williams, David S. ;

Heckenlively, John R. ;

Swaroop, Anand .

HUMAN MOLECULAR GENETICS, 2006, 15 (11) :1847-1857

[7] The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome [J].

Delous, Marion ;

Baala, Lekbir ;

Salomon, Remi ;

Laclef, Christine ;

Vierkotten, Jeanette ;

Tory, Kalman ;

Golzio, Christelle ;

Lacoste, Tiphanie ;

Besse, Laurianne ;

Ozilou, Catherine ;

Moutkine, Imane ;

Hellman, Nathan E. ;

Anselme, Isabelle ;

Silbermann, Flora ;

Vesque, Christine ;

Gerhardt, Christoph ;

Rattenberry, Eleanor ;

Wolf, Matthias T. F. ;

Gubler, Marie Claire ;

Martinovic, Jelena ;

Encha-Razavi, Ferechte ;

Boddaert, Nathalie ;

Gonzales, Marie ;

Macher, Marie Alice ;

Nivet, Hubert ;

Champion, Gerard ;

Bertheleme, Jean Pierre ;

Niaudet, Patrick ;

McDonald, Fiona ;

Hildebrandt, Friedhelm ;

Johnson, Colin A. ;

Vekemans, Michel ;

Antignac, Corinne ;

Ruether, Ulrich ;

Schneider-Maunoury, Sylvie ;

Attie-Bitach, Tania ;

Saunier, Sophie .

NATURE GENETICS, 2007, 39 (07) :875-881

[8] Mutations in the CEP290 (NPHP6) gene are a frequent cause of leber congenital amaurosis [J].

den Hollander, Anneke I. ;

Koenekoop, Robert K. ;

Yzer, Suzanne ;

Lopez, Irma ;

Arends, Maarten L. ;

Voesenek, Krysta E. J. ;

Zonneveld, Marijke N. ;

Strom, Tim M. ;

Meitinger, Thomas ;

Brunner, Han G. ;

Hoyng, Carel B. ;

van den Born, L. Ingeborgh ;

Rohrschneider, Klaus ;

Cremers, Frans P. M. .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2006, 79 (03) :556-561

[9] Null RPGRIP1 alleles in patients with Leber congenital amaurosis [J].

Dryja, TP ;

Adams, SM ;

Grimsby, JL ;

McGee, TL ;

Hong, DH ;

Li, TS ;

Andreasson, S ;

Berson, EL .

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2001, 68 (05) :1295-1298

[10] Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutations in AHI1 in Joubert syndrome [J].

Ferland, RJ ;

Eyaid, W ;

Collura, RV ;

Tully, LD ;

Hill, RS ;

Al-Nouri, D ;

Al-Rumayyan, A ;

Topcu, M ;

Gascon, G ;

Bodell, A ;

Shugart, YY ;

Ruvolo, M ;

Walsh, CA .

NATURE GENETICS, 2004, 36 (09) :1008-1013

← 1 2 3 →