共 5 条
[1]
A map of human genome variation from population-scale sequencing
[J].
Altshuler, David
;
Durbin, Richard M.
;
Abecasis, Goncalo R.
;
Bentley, David R.
;
Chakravarti, Aravinda
;
Clark, Andrew G.
;
Collins, Francis S.
;
De la Vega, Francisco M.
;
Donnelly, Peter
;
Egholm, Michael
;
Flicek, Paul
;
Gabriel, Stacey B.
;
Gibbs, Richard A.
;
Knoppers, Bartha M.
;
Lander, Eric S.
;
Lehrach, Hans
;
Mardis, Elaine R.
;
McVean, Gil A.
;
Nickerson, DebbieA.
;
Peltonen, Leena
;
Schafer, Alan J.
;
Sherry, Stephen T.
;
Wang, Jun
;
Wilson, Richard K.
;
Gibbs, Richard A.
;
Deiros, David
;
Metzker, Mike
;
Muzny, Donna
;
Reid, Jeff
;
Wheeler, David
;
Wang, Jun
;
Li, Jingxiang
;
Jian, Min
;
Li, Guoqing
;
Li, Ruiqiang
;
Liang, Huiqing
;
Tian, Geng
;
Wang, Bo
;
Wang, Jian
;
Wang, Wei
;
Yang, Huanming
;
Zhang, Xiuqing
;
Zheng, Huisong
;
Lander, Eric S.
;
Altshuler, David L.
;
Ambrogio, Lauren
;
Bloom, Toby
;
Cibulskis, Kristian
;
Fennell, Tim J.
;
Gabriel, Stacey B.
.
NATURE,
2010, 467 (7319)
:1061-1073

Altshuler, David
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机构: Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Durbin, Richard M.
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机构: Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Abecasis, Goncalo R.
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Univ Michigan, Ctr Stat Genet & Biostat, Ann Arbor, MI 48109 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Bentley, David R.
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Illumina Cambridge Ltd, Saffron Walden CB10 1XL, Essex, England Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Chakravarti, Aravinda
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机构:
Johns Hopkins Univ, Sch Med, McKusick Nathans Inst Genet Med, Baltimore, MD 21205 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Clark, Andrew G.
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Cornell Univ, Ctr Comparative & Populat Genom, Ithaca, NY 14850 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Collins, Francis S.
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机构: Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

De la Vega, Francisco M.
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Life Technol, Foster City, CA 94404 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Donnelly, Peter
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Wellcome Trust Ctr Human Genet, Oxford OX3 7BN, England Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Egholm, Michael
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机构:
Pall Corp, Port Washington, NY 11050 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

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机构:

Gabriel, Stacey B.
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Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Gibbs, Richard A.
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Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Knoppers, Bartha M.
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McGill Univ, Ctr Genom & Policy, Montreal, PQ H3A 1A4, Canada Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Lander, Eric S.
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Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Lehrach, Hans
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Max Planck Inst Mol Genet, D-14195 Berlin, Germany Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Mardis, Elaine R.
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Washington Univ, Sch Med, Genome Ctr, St Louis, MO 63108 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

McVean, Gil A.
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Wellcome Trust Ctr Human Genet, Oxford OX3 7BN, England
Univ Oxford, Dept Stat, Oxford OX1 3TG, England Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Nickerson, DebbieA.
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Univ Washington, Sch Med, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Peltonen, Leena
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Schafer, Alan J.
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Wellcome Trust Res Labs, London NW1 2BE, England Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Sherry, Stephen T.
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机构:
US Natl Inst Hlth, Natl Ctr Biotechnol Informat, Bethesda, MD 20892 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wang, Jun
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BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wilson, Richard K.
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机构:
Washington Univ, Sch Med, Genome Ctr, St Louis, MO 63108 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Gibbs, Richard A.
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Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Deiros, David
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Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Metzker, Mike
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Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Muzny, Donna
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Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Reid, Jeff
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机构:
Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wheeler, David
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机构: Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wang, Jun
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Li, Jingxiang
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Jian, Min
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Li, Guoqing
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BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Li, Ruiqiang
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Liang, Huiqing
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Tian, Geng
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Wang, Bo
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BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wang, Jian
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BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Wang, Wei
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机构:
BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Yang, Huanming
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BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Zhang, Xiuqing
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机构:
BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Zheng, Huisong
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机构:
BGI Shenzhen, Shenzhen 518083, Peoples R China Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Lander, Eric S.
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Altshuler, David L.
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA
Harvard Univ, Sch Med, Dept Genet, Cambridge, MA 02115 USA
Brigham & Womens Hosp, Dept Pathol, Boston, MA 02115 USA
Harvard Univ, Sch Med, Boston, MA 02115 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Ambrogio, Lauren
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Bloom, Toby
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Cibulskis, Kristian
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Fennell, Tim J.
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA

Gabriel, Stacey B.
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机构:
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02142 USA
[2]
The human genome browser at UCSC
[J].
Kent, WJ
;
Sugnet, CW
;
Furey, TS
;
Roskin, KM
;
Pringle, TH
;
Zahler, AM
;
Haussler, D
.
GENOME RESEARCH,
2002, 12 (06)
:996-1006

Kent, WJ
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机构:
Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Sugnet, CW
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Furey, TS
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Roskin, KM
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Pringle, TH
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Zahler, AM
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA

Haussler, D
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机构: Univ Calif Santa Cruz, Dept Mol Cellular & Dev Biol, Santa Cruz, CA 95064 USA
[3]
The Sequence Alignment/Map format and SAMtools
[J].
Li, Heng
;
Handsaker, Bob
;
Wysoker, Alec
;
Fennell, Tim
;
Ruan, Jue
;
Homer, Nils
;
Marth, Gabor
;
Abecasis, Goncalo
;
Durbin, Richard
.
BIOINFORMATICS,
2009, 25 (16)
:2078-2079

Li, Heng
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机构:
Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Handsaker, Bob
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机构:
MIT, Broad Inst, Cambridge, MA 02141 USA
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02141 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Wysoker, Alec
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机构:
MIT, Broad Inst, Cambridge, MA 02141 USA
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02141 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Fennell, Tim
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机构:
MIT, Broad Inst, Cambridge, MA 02141 USA
Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA 02141 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Ruan, Jue
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机构:
Chinese Acad Sci, Beijing Inst Genom, Beijing 100029, Peoples R China Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Homer, Nils
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机构:
Univ Calif Los Angeles, Dept Comp Sci, Los Angeles, CA 90095 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Marth, Gabor
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机构:
Boston Coll, Dept Biol, Chestnut Hill, MA 02467 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Abecasis, Goncalo
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机构:
Univ Michigan, Dept Biostat, Ctr Stat Genet, Ann Arbor, MI 48109 USA Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England

Durbin, Richard
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机构:
Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England Wellcome Trust Sanger Inst, Cambridge CB10 1SA, England
[4]
The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data
[J].
McKenna, Aaron
;
Hanna, Matthew
;
Banks, Eric
;
Sivachenko, Andrey
;
Cibulskis, Kristian
;
Kernytsky, Andrew
;
Garimella, Kiran
;
Altshuler, David
;
Gabriel, Stacey
;
Daly, Mark
;
DePristo, Mark A.
.
GENOME RESEARCH,
2010, 20 (09)
:1297-1303

McKenna, Aaron
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Hanna, Matthew
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Banks, Eric
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Sivachenko, Andrey
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Cibulskis, Kristian
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Kernytsky, Andrew
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Garimella, Kiran
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Altshuler, David
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA
Massachusetts Gen Hosp, Richard B Simches Res Ctr, Ctr Human Genet Res, Boston, MA 02114 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Gabriel, Stacey
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

Daly, Mark
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Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA
Massachusetts Gen Hosp, Richard B Simches Res Ctr, Ctr Human Genet Res, Boston, MA 02114 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA

DePristo, Mark A.
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机构:
Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA Broad Inst Harvard & MIT, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA
[5]
BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features
[J].
Quinlan, Aaron R.
;
Hall, Ira M.
.
BIOINFORMATICS,
2010, 26 (06)
:841-842

Quinlan, Aaron R.
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机构:
Univ Virginia, Sch Med, Dept Biochem & Mol Genet, Charlottesville, VA 22908 USA
Univ Virginia, Ctr Publ Hlth Genom, Charlottesville, VA 22908 USA Univ Virginia, Sch Med, Dept Biochem & Mol Genet, Charlottesville, VA 22908 USA

Hall, Ira M.
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机构:
Univ Virginia, Sch Med, Dept Biochem & Mol Genet, Charlottesville, VA 22908 USA
Univ Virginia, Ctr Publ Hlth Genom, Charlottesville, VA 22908 USA Univ Virginia, Sch Med, Dept Biochem & Mol Genet, Charlottesville, VA 22908 USA