A novel mutation (R27 1X) in the myotubularin gene causes a severe miotubular myopathy

被引：6

作者：

De Luca, A

Torrente, I

Mangino, M

Bertini, E

Dallapiccola, B

Novelli, G

机构：

[1] Univ Roma Tor Vergata, Dipartimento Biopatol & Diagnost Immagini, Cattedra Genet Umana & Genet Med, I-00133 Rome, Italy

[2] Ist CSS Mendel, Rome, Italy

[3] Osped Bambino Gesu, Dipartimento Neurosci, Rome, Italy

来源：

关键词：

myotubularin; myotubular myopathy; mutations;

D O I：

10.1159/000022843

中图分类号：

Q3 [遗传学];

学科分类号：

071007 ; 090102 ;

摘要：

[No abstract available]

引用

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