Neuromuscular diseases: advances in therapy and diagnosis

被引：2

作者：

Angelini, Corrado ^{[1
]}

机构：

[1] Univ Padua, Dept Neurosci, IRCCS San Camillo, Venice, Italy

来源：

LANCET NEUROLOGY | 2012年 / 11卷 / 01期

关键词：

HEXANUCLEOTIDE REPEAT; MUSCULAR-DYSTROPHY; C9ORF72; FTD; ALS;

D O I：

10.1016/S1474-4422(11)70271-X

中图分类号：

R74 [神经病学与精神病学];

学科分类号：

100204 [神经病学];

摘要：

引用

页码：15 / 17

页数：3

共 8 条

[1]

Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years [J].

Angelini, C. ;

Semplicini, C. ;

Ravaglia, S. ;

Bembi, B. ;

Servidei, S. ;

Pegoraro, E. ;

Moggio, M. ;

Filosto, M. ;

Sette, E. ;

Crescimanno, G. ;

Tonin, P. ;

Parini, R. ;

Morandi, L. ;

Marrosu, G. ;

Greco, G. ;

Musumeci, O. ;

Di Iorio, G. ;

Siciliano, G. ;

Donati, M. A. ;

Carubbi, F. ;

Ermani, M. ;

Mongini, T. ;

Toscano, A. .

JOURNAL OF NEUROLOGY, 2012, 259 (05) :952-958

[2]

Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study [J].

Cirak, Sebahattin ;

Arechavala-Gomeza, Virginia ;

Guglieri, Michela ;

Feng, Lucy ;

Torelli, Silvia ;

Anthony, Karen ;

Abbs, Stephen ;

Garralda, Maria Elena ;

Bourke, John ;

Wells, Dominic J. ;

Dickson, George ;

Wood, Matthew J. A. ;

Wilton, Steve D. ;

Straub, Volker ;

Kole, Ryszard ;

Shrewsbury, Stephen B. ;

Sewry, Caroline ;

Morgan, Jennifer E. ;

Bushby, Kate ;

Muntoni, Francesco .

LANCET, 2011, 378 (9791) :595-605

[3]

Expanded GGGGCC Hexanucleotide Repeat in Noncoding Region of C9ORF72 Causes Chromosome 9p-Linked FTD and ALS [J].

DeJesus-Hernandez, Mariely ;

Mackenzie, Ian R. ;

Boeve, Bradley F. ;

Boxer, Adam L. ;

Baker, Matt ;

Rutherford, Nicola J. ;

Nicholson, Alexandra M. ;

Finch, NiCole A. ;

Flynn, Heather ;

Adamson, Jennifer ;

Kouri, Naomi ;

Wojtas, Aleksandra ;

Sengdy, Pheth ;

Hsiung, Ging-Yuek R. ;

Karydas, Anna ;

Seeley, William W. ;

Josephs, Keith A. ;

Coppola, Giovanni ;

Geschwind, Daniel H. ;

Wszolek, Zbigniew K. ;

Feldman, Howard ;

Knopman, David S. ;

Petersen, Ronald C. ;

Miller, Bruce L. ;

Dickson, Dennis W. ;

Boylan, Kevin B. ;

Graff-Radford, Neill R. ;

Rademakers, Rosa .

NEURON, 2011, 72 (02) :245-256

[4]

Mitochondrial dysfunction in familial amyotrophic lateral sclerosis [J].

Faes, Liesbeth ;

Callewaert, Geert .

JOURNAL OF BIOENERGETICS AND BIOMEMBRANES, 2011, 43 (06) :587-592

[5]

Systemic Administration of PRO051 in Duchenne's Muscular Dystrophy [J].

Goemans, Nathalie M. ;

Tulinius, Mar ;

van den Akker, Johanna T. ;

Burm, Brigitte E. ;

Ekhart, Peter F. ;

Heuvelmans, Niki ;

Holling, Tjadine ;

Janson, Anneke A. ;

Platenburg, Gerard J. ;

Sipkens, Jessica A. ;

Sitsen, J. M. Ad ;

Aartsma-Rus, Annemieke ;

van Ommen, Gert-Jan B. ;

Buyse, Gunnar ;

Darin, Niklas ;

Verschuuren, Jan J. ;

Campion, Giles V. ;

de Kimpe, Sjef J. ;

van Deutekom, Judith C. .

NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, 2011, 364 (16) :1513-1522

[6]

Conjoint pathologic cascades mediated by ALS/FTLD-U linked RNA-binding proteins TDP-43 and FUS [J].

Ito, Daisuke ;

Suzuki, Norihiro .

NEUROLOGY, 2011, 77 (17) :1636-1643

[7]

A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD [J].

Renton, Alan E. ;

Majounie, Elisa ;

Waite, Adrian ;

Simon-Sanchez, Javier ;

Rollinson, Sara ;

Gibbs, J. Raphael ;

Schymick, Jennifer C. ;

Laaksovirta, Hannu ;

van Swieten, John C. ;

Myllykangas, Liisa ;

Kalimo, Hannu ;

Paetau, Anders ;

Abramzon, Yevgeniya ;

Remes, Anne M. ;

Kaganovich, Alice ;

Scholz, Sonja W. ;

Duckworth, Jamie ;

Ding, Jinhui ;

Harmer, Daniel W. ;

Hernandez, Dena G. ;

Johnson, Janel O. ;

Mok, Kin ;

Ryten, Mina ;

Trabzuni, Danyah ;

Guerreiro, Rita J. ;

Orrell, Richard W. ;

Neal, James ;

Murray, Alex ;

Pearson, Justin ;

Jansen, Iris E. ;

Sondervan, David ;

Seelaar, Harro ;

Blake, Derek ;

Young, Kate ;

Halliwell, Nicola ;

Callister, Janis Bennion ;

Toulson, Greg ;

Richardson, Anna ;

Gerhard, Alex ;

Snowden, Julie ;

Mann, David ;

Neary, David ;

Nalls, Michael A. ;

Peuralinna, Terhi ;

Jansson, Lilja ;

Isoviita, Veli-Matti ;

Kaivorinne, Anna-Lotta ;

Holtta-Vuori, Maarit ;

Ikonen, Elina ;

Sulkava, Raimo .

NEURON, 2011, 72 (02) :257-268

[8]

FGF-21 as a biomarker for muscle-manifesting mitochondrial respiratory chain deficiencies: a diagnostic study [J].

Suomalainen, Anu ;

Elo, Jenni M. ;

Pietilainen, Kirsi H. ;

Hakonen, Anna H. ;

Sevastianova, Ksenia ;

Korpela, Mari ;

Isohanni, Pirjo ;

Marjavaara, Sanna K. ;

Tyni, Tiina ;

Kiuru-Enari, Sari ;

Pihko, Helena ;

Darin, Niklas ;

Ounap, Katrin ;

Kluijtmans, Leo A. J. ;

Paetau, Anders ;

Buzkova, Jana ;

Bindoff, Laurence A. ;

Annunen-Rasila, Johanna ;

Uusimaa, Johanna ;

Rissanen, Aila ;

Yki-Jarvinen, Hannele ;

Hirano, Michio ;

Tulinius, Mar ;

Smeitink, Jan ;

Tyynismaa, Henna .

LANCET NEUROLOGY, 2011, 10 (09) :806-818

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