Quality assessment of the human genome sequency

被引：116

作者：

Schmutz, J ^{[1
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Wheeler, J ^{[1
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Grimwood, J ^{[1
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Dickson, M ^{[1
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Yang, DJ ^{[1
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Caoile, C ^{[1
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Bajorek, E ^{[1
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Black, S ^{[1
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Chan, YM ^{[1
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Denys, M ^{[1
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Escobar, J ^{[1
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Flowers, D ^{[1
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Fotopulos, D ^{[1
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Garcia, C ^{[1
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Gomez, M ^{[1
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Gonzales, E ^{[1
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Haydu, L ^{[1
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Lopez, F ^{[1
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Ramirez, L ^{[1
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Retterer, J ^{[1
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Rodriguez, A ^{[1
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Rogers, S ^{[1
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Salazar, A ^{[1
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Tsai, M ^{[1
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Myers, RM ^{[1
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机构：

[1] Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Stanford Human Genome Ctr, Palo Alto, CA 94304 USA

来源：

NATURE | 2004年 / 429卷 / 6990期

关键词：

D O I：

10.1038/nature02390

中图分类号：

O [数理科学和化学]; P [天文学、地球科学]; Q [生物科学]; N [自然科学总论];

学科分类号：

07 ; 0710 ; 09 ;

摘要：

As the final sequencing of the human genome has now been completed, we present the results of the largest examination of the quality of the finished DNA sequence. The competed study covers the major contributing sequencing centres and is based on a rigorous combination of laboratory experiments and computational analysis.

引用

页码：365 / 368

页数：4

共 14 条

[1] The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20 [J].

Deloukas, P ;

Matthews, LH ;

Ashurst, J ;

Burton, J ;

Gilbert, JGR ;

Jones, M ;

Stavrides, G ;

Almeida, JP ;

Babbage, AK ;

Bagguley, CL ;

Bailey, J ;

Barlow, KF ;

Bates, KN ;

Beard, LM ;

Beare, DM ;

Beasley, OP ;

Bird, CP ;

Blakey, SE ;

Bridgeman, AM ;

Brown, AJ ;

Buck, D ;

Burrill, W ;

Butler, AP ;

Carder, C ;

Carter, NP ;

Chapman, JC ;

Clamp, M ;

Clark, G ;

Clark, LN ;

Clark, SY ;

Clee, CM ;

Clegg, S ;

Cobley, VE ;

Collier, RE ;

Connor, R ;

Corby, NR ;

Coulson, A ;

Coville, GJ ;

Deadman, R ;

Dhami, P ;

Dunn, M ;

Ellington, AG ;

Frankland, JA ;

Fraser, A ;

French, L ;

Garner, P ;

Grafham, DV ;

Griffiths, C ;

Griffiths, ND ;

Gwilliam, R .

NATURE, 2001, 414 (6866) :865-U3

[2] The DNA sequence and analysis of human chromosome 13 [J].

Dunham, A ;

Matthews, LH ;

Burton, J ;

Ashurst, JL ;

Howe, KL ;

Ashcroft, KJ ;

Beare, DM ;

Burford, DC ;

Hunt, SE ;

Griffiths-Jones, S ;

Jones, MC ;

Keenan, SJ ;

Oliver, K ;

Scott, CE ;

Ainscough, R ;

Almeida, JP ;

Ambrose, KD ;

Andrews, DT ;

Ashwell, RIS ;

Babbage, AK ;

Bagguley, CL ;

Bailey, J ;

Bannerjee, R ;

Barlow, KF ;

Bates, K ;

Beasley, H ;

Bird, CP ;

Bray-Allen, S ;

Brown, AJ ;

Brown, JY ;

Burrill, W ;

Carder, C ;

Carter, NP ;

Chapman, JC ;

Clamp, ME ;

Clark, SY ;

Clarke, G ;

Clee, CM ;

Clegg, SCM ;

Cobley, V ;

Collins, JE ;

Corby, N ;

Coville, GJ ;

Deloukas, P ;

Dhami, P ;

Dunham, I ;

Dunn, M ;

Earthrowl, ME ;

Ellington, AG ;

Faulkner, L .

NATURE, 2004, 428 (6982) :522-528

[3] The DNA sequence of human chromosome 22 [J].

Dunham, I ;

Shimizu, N ;

Roe, BA ;

Chissoe, S ;

Dunham, I ;

Hunt, AR ;

Collins, JE ;

Bruskiewich, R ;

Beare, DM ;

Clamp, M ;

Smink, LJ ;

Ainscough, R ;

Almeida, JP ;

Babbage, A ;

Bagguley, C ;

Balley, J ;

Barlow, K ;

Bates, KN ;

Beasley, O ;

Bird, CP ;

Blakey, S ;

Bridgeman, AM ;

Buck, D ;

Burgess, J ;

Burrill, WD ;

Burton, J ;

Carder, C ;

Carter, NP ;

Chen, Y ;

Clark, G ;

Clegg, SM ;

Cobley, V ;

Cole, CG ;

Collier, RE ;

Connor, RE ;

Conroy, D ;

Corby, N ;

Coville, GJ ;

Cox, AV ;

Davis, J ;

Dawson, E ;

Dhami, PD ;

Dockree, C ;

Dodsworth, SJ ;

Durbin, RM ;

Ellington, A ;

Evans, KL ;

Fey, JM ;

Fleming, K ;

French, L .

NATURE, 1999, 402 (6761) :489-495

[4] Base-calling of automated sequencer traces using phred.: II.: Error probabilities [J].

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[5] Base-calling of automated sequencer traces using phred.: I.: Accuracy assessment [J].

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GENOME RESEARCH, 1998, 8 (03) :175-185

[6]

Felsenfeld A, 1999, GENOME RES, V9, P1

[7] Consed: A graphical tool for sequence finishing [J].

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Green, P .

GENOME RESEARCH, 1998, 8 (03) :195-202

[8] The DNA sequence and biology of human chromosome 19 [J].

Grimwood, J ;

Gordon, LA ;

Olsen, A ;

Terry, A ;

Schmutz, J ;

Lamerdin, J ;

Hellsten, U ;

Goodstein, D ;

Couronne, O ;

Gyamfi, MT ;

Aerts, A ;

Altherr, M ;

Ashworth, L ;

Bajorek, E ;

Black, S ;

Branscomb, E ;

Caenepeel, S ;

Carrano, A ;

Caoile, C ;

Chan, YM ;

Christensen, M ;

Cleland, CA ;

Copeland, A ;

Dalin, E ;

Dehal, P ;

Denys, M ;

Detter, JC ;

Escobar, J ;

Flowers, D ;

Fotopulos, D ;

Garcia, C ;

Georgescu, AM ;

Glavina, T ;

Gomez, M ;

Gonzales, E ;

Groza, M ;

Hammon, N ;

Hawkins, T ;

Haydu, L ;

Ho, I ;

Huang, W ;

Israni, S ;

Jett, J ;

Kadner, K ;

Kimball, H ;

Kobayashi, A ;

Larionov, V ;

Leem, SH ;

Lopez, F ;

Lou, YL .

NATURE, 2004, 428 (6982) :529-535

[9] The DNA sequence of human chromosome 21 [J].

Hattori, M ;

Fujiyama, A ;

Taylor, TD ;

Watanabe, H ;

Yada, T ;

Park, HS ;

Toyoda, A ;

Ishii, K ;

Totoki, Y ;

Choi, DK ;

Soeda, E ;

Ohki, M ;

Takagi, T ;

Sakaki, Y ;

Taudien, S ;

Blechschmidt, K ;

Polley, A ;

Menzel, U ;

Delabar, J ;

Kumpf, K ;

Lehmann, R ;

Patterson, D ;

Reichwald, K ;

Rump, A ;

Schillhabel, M ;

Schudy, A ;

Zimmermann, W ;

Rosenthal, A ;

Kudoh, J ;

Shibuya, K ;

Kawasaki, K ;

Asakawa, S ;

Shintani, A ;

Sasaki, T ;

Nagamine, K ;

Mitsuyama, S ;

Antonarakis, SE ;

Minoshima, S ;

Shimizu, N ;

Nordsiek, G ;

Hornischer, K ;

Brandt, P ;

Scharfe, M ;

Schön, O ;

Desario, A ;

Reichelt, J ;

Kauer, G ;

Blöcker, H ;

Ramser, J ;

Beck, A .

NATURE, 2000, 405 (6784) :311-319

[10] The DNA sequence and analysis of human chromosome 14 [J].

Heilig, R ;

Eckenberg, R ;

Petit, JL ;

Fonknechten, NR ;

Da Silva, C ;

Cattolico, L ;

Levy, M ;

Barbe, V ;

de Berardinis, V ;

Ureta-Vidal, A ;

Pelletier, E ;

Vico, V ;

Anthouard, V ;

Rowen, L ;

Madan, A ;

Qin, SZ ;

Sun, H ;

Du, H ;

Pepin, K ;

Artiguenave, F ;

Robert, C ;

Cruaud, C ;

Brüls, T ;

Jaillon, O ;

Friedlander, L ;

Samson, G ;

Brottier, P ;

Cure, S ;

Ségurens, B ;

Anière, F ;

Samain, S ;

Crespeau, H ;

Abbasi, N ;

Alach, N ;

Boscus, D ;

Dickhoff, R ;

Dors, M ;

Dubois, I ;

Friedman, C ;

Gouyvenoux, M ;

James, R ;

Madan, A ;

Malrey-Estrada, B ;

Mangenot, S ;

Martins, N ;

Ménard, M ;

Oztas, S ;

Ratcliffe, A ;

Shaffer, T ;

Trask, B .

NATURE, 2003, 421 (6923) :601-U1

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