Finding needles in haystacks -: IRF6 gene variants in isolated cleft lip or cleft palate

被引:8
作者
Chakravarti, A [1 ]
机构
[1] Johns Hopkins Univ, Sch Med, McKusick Nathans Inst Genet Med, Baltimore, MD 21218 USA
关键词
D O I
10.1056/NEJMe048164
中图分类号
R5 [内科学];
学科分类号
1002 ; 100201 ;
摘要
引用
收藏
页码:822 / 824
页数:3
相关论文
共 11 条
[1]   Nature, nurture and human disease [J].
Chakravarti, A ;
Little, P .
NATURE, 2003, 421 (6921) :412-414
[2]   Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome [J].
Dodé, C ;
Levilliers, J ;
Dupont, JM ;
De Paepe, A ;
Le Dû, N ;
Soussi-Yanicostas, N ;
Coimbra, RS ;
Delmaghani, S ;
Compain-Nouaille, S ;
Baverel, F ;
Pêcheux, C ;
Le Tessier, D ;
Cruaud, C ;
Delpech, M ;
Speleman, F ;
Vermeulen, S ;
Amalfitano, A ;
Bachelot, Y ;
Bouchard, P ;
Cabrol, S ;
Carel, JC ;
Delemarre-van de Waal, H ;
Goulet-Salmon, B ;
Kottler, ML ;
Richard, O ;
Sanchez-Franco, F ;
Saura, R ;
Young, J ;
Petit, C ;
Hardelin, JP .
NATURE GENETICS, 2003, 33 (04) :463-465
[3]   The International HapMap Project [J].
Gibbs, RA ;
Belmont, JW ;
Hardenbol, P ;
Willis, TD ;
Yu, FL ;
Yang, HM ;
Ch'ang, LY ;
Huang, W ;
Liu, B ;
Shen, Y ;
Tam, PKH ;
Tsui, LC ;
Waye, MMY ;
Wong, JTF ;
Zeng, CQ ;
Zhang, QR ;
Chee, MS ;
Galver, LM ;
Kruglyak, S ;
Murray, SS ;
Oliphant, AR ;
Montpetit, A ;
Hudson, TJ ;
Chagnon, F ;
Ferretti, V ;
Leboeuf, M ;
Phillips, MS ;
Verner, A ;
Kwok, PY ;
Duan, SH ;
Lind, DL ;
Miller, RD ;
Rice, JP ;
Saccone, NL ;
Taillon-Miller, P ;
Xiao, M ;
Nakamura, Y ;
Sekine, A ;
Sorimachi, K ;
Tanaka, T ;
Tanaka, Y ;
Tsunoda, T ;
Yoshino, E ;
Bentley, DR ;
Deloukas, P ;
Hunt, S ;
Powell, D ;
Altshuler, D ;
Gabriel, SB ;
Qiu, RZ .
NATURE, 2003, 426 (6968) :789-796
[4]  
*J HOPK U, OMIM ONL MEND INH MA
[5]   Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes [J].
Kondo, S ;
Schutte, BC ;
Richardson, RJ ;
Bjork, BC ;
Knight, AS ;
Watanabe, Y ;
Howard, E ;
de Lima, RLLF ;
Daack-Hirsch, S ;
Sander, A ;
McDonald-McGinn, DM ;
Zackai, EH ;
Lammer, EJ ;
Aylsworth, AS ;
Ardinger, HH ;
Lidral, AC ;
Pober, BR ;
Moreno, L ;
Arcos-Burgos, M ;
Valencia, C ;
Houdayer, C ;
Bahuau, M ;
Moretti-Ferreira, D ;
Richieri-Costa, A ;
Dixon, MJ ;
Murray, JC .
NATURE GENETICS, 2002, 32 (02) :285-289
[6]  
Mossey P. A., 2002, CLEFT LIP PALATE ORI, P127
[7]   Cleft palate: players, pathways, and pursuits [J].
Murray, JC ;
Schutte, BC .
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION, 2004, 113 (12) :1676-1678
[8]   The future of genetic studies of complex human diseases [J].
Risch, N ;
Merikangas, K .
SCIENCE, 1996, 273 (5281) :1516-1517
[9]  
van den Boogaard MJH, 2000, NAT GENET, V25, P125
[10]   MSX1 mutation is associated with orofacial clefting and tooth agenesis in humans [J].
van den Boogaard, MJH ;
Dorland, M ;
Beemer, FA ;
van Amstel, HKP .
NATURE GENETICS, 2000, 24 (04) :342-343