Two novel mutations in patients with atypical phenotypes of acid sphingomyelinase deficiency

被引：11

作者：

Pavlu, H

Elleder, M

机构：

[1] CHARLES UNIV,INST INBORN ERRORS METAB,FAC MED 1,DIV B,PRAGUE 12853 2,CZECH REPUBLIC

[2] GEN FAC HOSP,PRAGUE,CZECH REPUBLIC

来源：

关键词：

D O I：

10.1023/A:1005387932546

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

[No abstract available]

引用

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