SMN GENE DELETION IN VARIANT OF INFANTILE SPINAL MUSCULAR-ATROPHY

被引：51

作者：

BURGLEN, L

SPIEGEL, R

IGNATIUS, J

COBBEN, JM

LANDRIEU, P

LEFEBVRE, S

MUNNICH, A

MELKI, J

机构：

[1] UNIV ZURICH,INST MED GENET,CH-8006 ZURICH,SWITZERLAND

[2] FAMILY FEDERAT FINLAND,DEPT MED GENET,HELSINKI,FINLAND

[3] HOP KREMLIN BICETRE,DEPT PEDIAT,LE KREMLIN BICETR,FRANCE

[4] UNIV GRONINGEN,9700 AB GRONINGEN,NETHERLANDS

来源：

LANCET | 1995年 / 346卷 / 8970期

关键词：

D O I：

10.1016/S0140-6736(95)92206-7

中图分类号：

R5 [内科学];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

引用

页码：316 / 317

页数：2

共 6 条

[1]

EMERY AEH, 1994, DIAGNOSTRIC CRITERIA, P48

[2] IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF A SPINAL MUSCULAR ATROPHY-DETERMINING GENE [J].

LEFEBVRE, S ;

BURGLEN, L ;

REBOULLET, S ;

CLERMONT, O ;

BURLET, P ;

VIOLLET, L ;

BENICHOU, B ;

CRUAUD, C ;

MILLASSEAU, P ;

ZEVIANI, M ;

LEPASLIER, D ;

FREZAL, J ;

COHEN, D ;

WEISSENBACH, J ;

MUNNICH, A ;

MELKI, J .

CELL, 1995, 80 (01) :155-165

[3] DE-NOVO AND INHERITED DELETIONS OF THE 5Q13 REGION IN SPINAL MUSCULAR ATROPHIES [J].

MELKI, J ;

LEFEBVRE, S ;

BURGLEN, L ;

BURLET, P ;

CLERMONT, O ;

MILLASSEAU, P ;

REBOULLET, S ;

BENICHOU, B ;

ZEVIANI, M ;

LEPASLIER, D ;

COHEN, D ;

WEISSENBACH, J ;

MUNNICH, A .

SCIENCE, 1994, 264 (5164) :1474-1477

[4]

Munsat T., 1991, NEUROMUSCUL DISORD, V1, P81, DOI [10.1016/0960-8966(91)90052-T, DOI 10.1016/0960-8966(91)90052-T, 10.1016/0960-8966(91)90052-t]

[5]

RODRIGUES, 1995, LANCET 0422, P1049

[6]

VANDERSTEEGE PMG, 1995, LANCET, V345, P985

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