IL-6基因多态性与汉族人膝骨性关节炎易感性的关系

目的：骨关节炎(0A)被认为是一种受多基因表达调控的遗传疾病。现已证明编码细胞因子的基因与0A的易感性间有联系,白细胞介素(IL)-6基因也被认为参与了软骨退化过程。我们在此病例对照研究,评估汉族人群关节骨关节炎的患病风险是否可能受到IL-6多态性位点174的影响。 方法：评估IL-6基因型分别在112名骨性关节炎的患者和132名年龄和性别与其相匹配的健康人间的分布情况并进行病例对照研究。采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)测定研究对象血清中IL-6的水平,并用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对工L-6基因的174C/G(rs16944)位点进行单核苷酸多态性分析,测序验证酶切结果。 结果：骨性关节炎组血清中IL-6水平明显高于健康对照组(t=-8.10,P<0.001),IL-6基因型的分布(1)骨性关节炎患者：12GG,60GC,40CC(2)对照组：9GG,33GC,90CC.CC基因型频率在对照组中显著增高(P<0.02)。Logistic回归分析表明,CC基因型所占比例与OA(比值比0.4[95%可信区间O.1e0.9,P<0.04)的风险成反比。 结论：IL-6基因多态性与汉族人原发性骨性关节炎易感风险相关,且174位点CC基因型可能为其保护因素。