FXII、PS及PLG基因多态性与血栓性疾病相关性的研究

本文旨在通过研究吉林地区人群中凝血因子XII(FXII)第一外显子C46T、蛋白S(PS)第六外显子A448G和纤溶酶原(PLG)第十五外显子G1912A等位基因多态性进行调查研究,来探讨基因多态性与血栓性疾病的关系,进而从分子水平上探讨血栓性疾病的发病机理,为血栓性疾病的诊断、治疗和预防提供理论基础。 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)鉴定了215例脑梗死患者(92例电力医院、123例吉大第一附属医院)、静脉血栓患者87例、健康体检者129名的FXII基因第一外显子C46T、PS基因第六外显子A448G和PLG基因第十五外显子G1912A基因多态性。 中国吉林地区人群中FXIIC46T,PSA448G和PLGG1912A基因多态性分布的分析结果显示,脑梗死组FXII的CC基因型和C等位基因分布频率高于对照组,采用卡方检验,进行单因素分析FXIIC46T多态性与脑梗死的关系,C/C基因型在脑梗死发病的危险性是T/T基因型的2.68倍,并且差异显著。在脑梗死患者、静脉血栓患者和健康体检者中均未发现PSA448G突变,可见这一突变罕见于吉林地区。脑梗死组PLG的AA基因型和A等位基因分布频率高于对照组,进行与前面相同的假设检验研究PLGG1912A多态性与脑梗死的关系,A等位基因在脑梗死发病的危险性是G等位基因的14.24倍,并且差异显著。