多重聚合酶链反应在α-地中海贫血诊断中的应用

目的　初步评价使用单管多重PCR对缺失型α- 地中海贫血(α- 地贫)的诊断效能。方法　使用单管多重PCR基因诊断试剂对 202例血液学方法筛检疑似α- 地贫患者进行基因检测,并对其中部分标本进行测序。结果　疑似为α- 地贫的 202份临床标本,基因检测证实其中 136例为α 地贫,其结果经序列分析证实。与PCR检测相比,一管法红细胞脆性、MCV、MCH与RDW CV检测的灵敏度分别为 85. 29%、99 .44%、73 .53%和 61. 03%,特异性分别为 69 .70%、66 .67%、62 .12%和 60 .61%。在 136例α 地贫患者中, SEA /αα104例、 α3 7 /αα14例、 α4 2 /αα4例、 α3 7 / 4 2. 11例和 α4 2 / SEA3例,分别占76 47%、10 29%、2. 94%、8. 09%和 2 .21%。结论　与血液学方法相比,多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于人群和临床样品的缺失型α 地贫的分子筛查以及产前诊断。