四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS突变筛查 ,并用测序分析等方法 ,对结果进行验证。结果　在 38例HbH病患者中 ,16例为缺失型HbH病 ,2 2例为非缺失型HbH病 ,其中 15例含HbCS突变 ,与测序分析等方法得出的结果一致 ;7例标本有待进一步查明。结论4P ASPCR法可简便、快速、准确地检测HbH病 ,同样 ,也适于检测HbQuongSze等点突变。