氨基糖甙类抗生素致聋患者线粒体DNA1555G点突变分析

目的考察１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系及散发病例中的发生率，为建立相应的基因诊断方法提供依据。方法收集有明确氨基糖甙类抗生素应用史的两个母系遗传耳聋家系和７个散发病例，以及部分亲属２６人的外周静脉血标本，从白细胞中提取ＤＮＡ，多聚酶链反应扩增线粒体ＤＮＡ目的片段，Ａｌｗ２６Ⅰ限制性内切酶检测１５５５Ｇ点突变。结果两个家系的１４份样品为１５５５Ｇ点突变阳性，散发病例及部分亲属的１２份样品全部为１５５５Ｇ点突变阴性。结论１５５５Ｇ点突变在氨基糖甙类抗生素致聋家系中的发生率较高，在散发病例中的发生率低。１５５５Ｇ点突变筛查有潜在的临床应用价值。