肝豆状核变性基因Arg778Leu突变与临床表现关系研究

目的　探讨肝豆状核变性 (Wilsondisease ,WD)基因的突变热点Arg778Leu与临床表现的关系。方法　采用荧光PCR检测 6 6例WD患者和 30例对照患者的WD基因 8号外显子Arg778Leu突变 ,把 6 6例WD病人分为突变组和无突变组与临床资料 (包括性别、发病年龄、首发症状、血清铜、铜蓝蛋白、2 4h尿铜等 )进行相关分析。结果　在 6 6例WD患者中检出 5例突变纯合子和 2 1例突变杂合子 ,其余 40例无该突变 ;30例对照患者均无该点突变。突变组的平均发病年龄为 18 5 8岁 ,无突变组平均发病年龄为 14 6 1岁 ,差异有显著意义 (P =0 0 3)。患者性别 ,以神经系统或消化系统表现为首发症状 ,血清铜、铜蓝蛋白及 2 4h尿铜水平与该突变均无显著相关性 (P >0 0 5 )。结论　Arg778Leu突变与发病年龄有关 ,该突变使WD患者的发病年龄推迟 ;性别、首发症状及铜生化水平则与该突变无关。