单种或多种相关基因突变对血浆同型半胱氨酸水平的影响

被引：14

作者：

许海燕

陈在嘉

汤健

杨跃进

陈纪林

张春玲

叶珏

惠汝太

机构：

[1] 中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究所!北京市,中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究所!北京市,北京医科大学心血管病研究所,中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病

来源：

中国循环杂志 | 2000年 / 02期

关键词：

同型半胱氨酸; 基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R541.4 [冠状动脉（粥样）硬化性心脏病（冠心病）];

学科分类号：

摘要：

目的：研究同型半胱氨酸（Ｈｃｙ）代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ和胱硫醚缩合酶（ＣＢＳ）基因Ｔ８３３Ｃ位碱基突变对血浆Ｈｅｙ水平的影响。方法：采用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术检测ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ基因型，用扩增阻滞突变体系法检测ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ多态性，采用高压液相色谱法测定Ｈｃｙ水平。结果：ＭＴＨＦＲ和ＣＢＳ基因突变者血浆Ｈｃｙ水平均高于无基因突变者（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．００１），而两者同时存在突变者Ｈｃｙ水平高于只有一种或均正常的基因型（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１）。结论：ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ点突变和ＣＢＳ基因Ｔ８３３Ｃ点突变可能是影响血浆同型半胱氨酸水平的重要遗传因素。

引用

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