番禺地区无偿献血人群中Jk(a-b-)表型的筛选与研究

被引:13
作者
邓诗桢 [1 ]
曾玫玫 [2 ]
严康峰 [1 ]
谢敬文 [1 ]
莫锦政 [1 ]
马伟文 [1 ]
郭忠慧 [3 ]
王晨 [3 ]
梁静仪 [1 ]
劳丽嫦 [1 ]
谢美银 [1 ]
朱自严 [3 ]
机构
[1] 广州市番禺区血站
[2] 广州市番禺区何贤纪念医院
[3] 上海市血液中心
基金
广东省科技计划;
关键词
Kidd血型; 表型,Jk抗原; Jk(a-b-); 筛选; JK基因; 序列分析;
D O I
10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2007.01.005
中图分类号
R446.6 [免疫学检验];
学科分类号
100208 [临床检验诊断学];
摘要
目的研究番禺地区献血人群中Jk(a-b-)表型的分布特点。方法用2mol/L尿素攻膜试验(96孔微量板法)筛选出阴性(不溶血)样本,然后作血清学表型鉴定,对Jk(a-b-)表型进行基因分型及基因组DNA编码区外显子4-11及其侧翼区的分段扩增和测序。结果从本站2004年6月-2006年8月献血的50034名汉族人中筛选出10例Jk(a-b-)表型,频率为0.02%;发现3种突变序列:1)Intron5:3'剪切位点AG>AA,Exon7:nt588A>G、AA196CCA(Pro)>CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JKb(△6);2)Exon5:nt222C>A、AA74AAC(Asn)>AAA(Lys),Exon7:nt536C>G、AA179CCT(Pro)>CGT(Arg),Exon7:nt588A>G、AA196CCA(Pro)>CCG(Pro),推测基因型为JKb(222A)/JKb(536G);3)Intron5:3'剪切位点AG>AA,Exon7:nt499A>G,AA167ATG(Met)>GTG(Val),Exon7:nt588A>G、AA196CCA(Pro)>CCG(Pro),推测基因型为JKb(△6)/JKb(499G)。结论在番禺地区献血人群Jk(a-b-)表型查中发现的Exon7:nt499A>G和Exon7:nt536C>G2种突变为首次报道。
引用
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