广西β地中海贫血基因型及其民族地理分布与临床研究

被引：7

作者：

龙桂芳

李卫

林伟雄

金琪

唐智宁

谢建生

机构：

[1] 广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,广西医学院附属医院儿科血红蛋白研究室,

来源：

广西医学院学报 | 1993年 / 03期

关键词：

β地中海贫血; PCR; 基因诊断;

D O I：

10.16190/j.cnki.45-1211/r.1993.03.001

中图分类号：

学科分类号：

摘要：

应用聚合酶链反应(PCR)结合特异寡核苷酸探针斑点杂交技术检测广西8个地区的180条无血缘关系的β地中海贫血染色体。共查出7种国内已知的突变类型,即:密码子41～42(-TTCT)、密码子17(A-T)、密码子71～72(+A)、密码子43(G-T)、-28(A-G)、IVS-Ⅰ-1(G-T)和 IVS-Ⅱ-654(C-T)。有2条染色体经9种探针检测,未能确定其基因型。在基因分析的基础上,对100例β地中海贫血基因携带者、20例纯合子和30例双重杂合子进行临床观察分析。

引用

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