内皮素-1基因Lys198Asn多态性与室间隔缺损肺动脉高压相关性

目的:研究室间隔缺损(室缺)人群中内皮素-1基因Lys198Asn多态性与其发生肺动脉高压的相关性,寻找新的室缺肺动脉高压形成的危险因素。方法:采用以医院为基础的病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析140例室缺肺动脉高压病例和140例非肺动脉高压室缺对照内皮素-1基因Lys198Asn多态性,比较不同基因型与肺动脉高压形成危险因素关系。结果:①肺动脉高压组Lys198Asn GT和TT基因型频率明显高于非肺动脉高压组(43.6%vs 33.6%,10.7%vs 3.6%),差异有显著意义(χ2=5.23,校正OR=1.78,P<0.05;χ2=7.70,校正OR=3.34,P<0.01);②肺动脉高压组GT+TT基因型频率明显高于非肺动脉高压组(54.3%vs 37.2%),差异有显著意义(χ2=8.29,校正OR=1.94,P<0.01);③肺动脉高压组T等位基因频率明显高于非肺动脉高压组(32.5%vs 20.4%),差异有显著意义(χ2=10.62,P<0.01)。结论:内皮素-1基因Lys198Asn多态性与室缺肺动脉高压形成相关,可能是其形成的危险因素之一。