MTHFR基因A1298C多态性与肠癌遗传易感相关性研究

被引：8

作者：

李粉霞 ^{[1
]}

胡妮娅 ^{[2
]}

李红梅 ^{[3
]}

杨学习 ^{[1
]}

李明 ^{[1
,4
]}

机构：

[1] 南方医科大学生物技术学院抗体工程研究所

[2] 南昌大学第一附属医院检验科

[3] 中山大学生命科学学院生物物理系

[4] 中山大学达安基因股份有限公司

来源：

现代肿瘤医学 | 2012年 / 20卷 / 01期

关键词：

MTHFR; 单核苷酸多态性; 肠癌; 遗传易感性;

D O I：

暂无

中图分类号：

R735.34 [];

学科分类号：

摘要：

目的:探讨亚甲基四氢还原酶基因(MTHFR)第7外显子区单核苷酸多态(single nucleotide polymo-rphism,SNP)位点A1298C(rs1801131)与中国南方人群肠癌发生的相关性。方法:应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(MALDI-TOF)质谱检测224例肠癌和224例对照MTHFR基因多态位点rs1801131的基因型。结果:MTHFR rs1801131多态位点AA、AC、CC三种基因型在肠癌的频率为63.4%、32.6%和4.0%,与对照组(68.8%,29.9%和3%)相比差异不显著(P=0.12);但男性人群中病例组和正常组的基因型差异接近显著(P=0.05),携带CC基因型男性个体的肠癌发病风险显著增加(OR=8.38,95%CI:1.01-69.64);相对于直肠癌,结肠癌与正常对照的基因型频率差别更大,P值分别为0.84和0.08;且男性结肠癌患者基因型分布和对照差异显著(P=0.01)。结论:MTHFR基因第7外显子区rs1801131位点的单核苷酸多态性可能与中国南方人群结肠癌的遗传易感性相关,而与直肠癌无关,特别是在男性人群中rs1801131 CC和CA基因型可能增加个体患结肠癌的风险。

引用

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共 10 条

[1]

血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结、直肠癌发病关系的研究 [J].