MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死

被引：4

作者：

张哲成

刘怀翔

谈晓牧

刘建国

高海风

机构：

[1] 天津医科大学第二医院神经内科

来源：

中国临床神经科学 | 2005年 / 02期

基金：

天津市自然科学基金;

关键词：

N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶; 胱硫醚β-合酶; 同型半胱氨酸; 脑梗死;

D O I：

暂无

中图分类号：

R743.33 [脑栓塞];

学科分类号：

1002 ;

摘要：

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶N5 ,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合酶(CBS)基因突变对脑梗死的致病作用。方法:采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性和扩增阻滞突变体系法技术分别检测85例脑梗死患者和44名正常对照者MTHFRC677T和CBST83 3C的基因型,利用高压液相色谱法测定其血浆总同型半胱氨酸(tHcy)水平。结果:病例组MTHFR纯和突变型(T/T)、杂和型(T/C)和T等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1) ;病例组CBS纯和突变型(C/C)、杂和型(C/T)和C等位基因型频率分别显著高于对照组(P均<0 .0 1)。病例组与对照组MTHFRC677T、CBST83 3C纯和突变者tHcy水平高于杂和突变和野生型者,且两基因同时纯和突变者血浆tHcy水平更高。结论:MTHFRC677T和CBST83 3C基因突变可能皆是引起高同型半胱氨酸血症(Hhcy)间接导致脑梗死的重要遗传因素。

引用

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