荧光半定量PCR在散发早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析中的应用

被引：4

作者：

郭纪锋 ^{[1
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唐北沙 ^{[1
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李静 ^{[1
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张玉虎 ^{[1
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张学伟 ^{[1
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陈涛 ^{[1
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夏昆 ^{[2
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严新翔 ^{[1
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曹立 ^{[1
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蔡芳 ^{[2
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潘乾 ^{[2
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沈璐 ^{[1
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江泓 ^{[1
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机构：

[1] 中南大学湘雅医院神经内科

[2] 中国医学遗传学国家重点实验室

来源：

中华医学杂志 | 2006年 / 21期

基金：

高等学校博士学科点专项科研基金; 国家科技攻关计划;

关键词：

帕金森病; 帕金森氏障碍; 基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.5 [震颤麻痹综合征];

学科分类号：

摘要：

目的探讨散发早发性帕金森综合征(EOP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量PCR方法对61个散发EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果4例患者发现含parkin基因外显子重排突变,其中一个外显子4未见PCR产物,考虑为外显子4纯合缺失突变,其他3个发现外显子2、外显子3和外显子4的正常化比值(NR)分别为0.47、0·52和0·49,分别考虑为外显子2、外显子3和外显子4的杂合缺失突变。本组患者中未见parkin基因外显子重复突变。结论我国散发EOP患者存在parkin基因外显子重排突变。

引用

页码：1447 / 1449

页数：3

共 4 条

[1] 常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析 [J].

张玉虎 ;

唐北沙 ;

郭纪锋 ;

夏昆 ;

许波 ;

蔡芳 ;

邓汉湘 ;

严新翔 ;

陈涛 ;

曹立 ;

潘乾 ;

龙志高 .

中华医学杂志, 2005, (22) :1538-1541

[2] 早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变 [J].

王涛 ;

梁直厚 ;

孙圣刚 ;

曹学兵 ;

彭海 ;

曹非 ;

刘红进 ;

童萼塘 .

中华医学遗传学杂志, 2003, (02) :27-29

[3] parkin基因的一个新的点突变 [J].

徐严明 ;

刘焯霖 ;

王玉凯 ;

陶恩祥 ;

陈国俊 ;

陈彪 .

中华医学遗传学杂志, 2002, (05) :46-48

[4] 帕金森病parkin基因的突变分析 [J].

唐北沙 ;

柳四新 ;

严新翔 ;

沈璐 ;

江泓 ;

杨期明 ;

欧阳珊 .

中华内科杂志, 2001, (12) :10-12

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