早发性帕金森病parkin基因的一个新的点突变

目的　观察不同亚型帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布 ,探讨 parkin基因在PD发病机理中的可能作用。 方法　 70例患者被分为早发性PD和晚发性PD ,70名正常体检者为对照组。以基因组DNA为模板 ,扩增parkin基因的全部 12个外显子 ,然后行单链构象多态性 (single strandconformationpolymorphism ,SSCP)电泳观察 ,对泳动异常者进行DNA序列测定 ,以确定外显子中存在的突变及其分布。结果　 70例患者中有 4例SSCP泳动异常 ,测序证实 1例早发性PD患者的外显子 7存在 1个未曾报道过的新的点突变位点Gly2 84Arg。 结论　parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。