87例骨髓增殖性肿瘤患者JAK2及MPL基因突变位点研究

被引：15

作者：

夏亮 ^{[1
]}

吴竞生 ^{[1
]}

丁凯阳 ^{[1
]}

蔡晓燕 ^{[1
]}

朱微波 ^{[1
]}

曾庆曙 ^{[2
]}

刘欣 ^{[1
]}

皖湘 ^{[1
]}

武琳琳 ^{[2
]}

机构：

[1] 安徽医科大学附属省立医院血液科

[2] 安徽医科大学附属第一医院血液科

来源：

临床血液学杂志 | 2010年 / 23卷 / 01期

基金：

安徽省自然科学基金;

关键词：

骨髓增殖性疾病; 骨髓增殖性肿瘤; 突变; JAK2V617F; MPLW515L/K;

D O I：

暂无

中图分类号：

R733.3 [骨髓肿瘤];

学科分类号：

100117 [系统生物医学];

摘要：

目的:探讨JAK2V617F及MPLW515L/K点突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生情况及临床意义。方法:回顾性统计分析87例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)及序列测定方法,检测MPN患者骨髓/外周血单个核细胞JAK2V617F及MPLW515L/K点突变的发生情况,结合JAK2V617F及MPLW515L/K点突变阳性与阴性2组患者的临床及实验室检查指标,探讨其在疾病诊断及分子发病机制中的意义。结果:87例MPN患者[真性红细胞增多症(PV)36例,原发性血小板增多症(ET)33例,原发性骨髓纤维化(PMF)18例]中共检出55例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为63.2%(55/87),其中PV28例,突变率77.8%(28/36);ET17例,突变率51.5%(17/33);PMF10例,突变率55.6%(10/18)。JAK2V617F阳性PV和ET患者WBC及Hb水平高于阴性患者(P<0.05);JAK2V617F阳性PMF患者WBC及PLT高于阴性患者(P<0.05)。JAK2V617F阳性MPN患者血栓发生率高于阴性患者(P<0.05)。24例JAK2阴性的ET及PMF患者中未能检测到MPLW515L/K。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者血细胞计数高于阴性患者,更易罹患血栓栓塞。

引用

页码：16 / 19

页数：4

共 4 条

[1]

骨髓增殖性疾病137例患者JAK2基因突变的研究.[J].费海荣;张日;陈苏宁;潘金兰;岑建农;薛永权;.中华内科杂志.2007, 04

[2]

骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究 [J].

宋君红 ;

李建勇 ;

张苏江 .

中华血液学杂志, 2006, (09) :632-633

[3]

The diagnosis of BCR/ABL-negative chronic myeloproliferative diseases (CMPD):: a comprehensive approach based on morphology, cytogenetics, and molecular markers [J].

Haferlach, Torsten ;

Bacher, Ulrike ;

Kern, Wolfgang ;

Schnittger, Susanne ;

Haferlach, Claudia .

ANNALS OF HEMATOLOGY, 2008, 87 (01) :1-10

[4]

Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis [J].

Levine, RL ;

Wadleigh, M ;

Cools, J ;

Ebert, BL ;

Wernig, G ;

Huntly, BJP ;

Boggon, TJ ;

Wlodarska, L ;

Clark, JJ ;

Moore, S ;

Adelsperger, J ;

Koo, S ;

Lee, JC ;

Gabriel, S ;

Mercher, T ;

D'Andrea, A ;

Fröhling, S ;

Döhner, K ;

Marynen, P ;

Vandenberghe, P ;

Mesa, RA ;

Tefferi, A ;

Griffin, JD ;

Eck, MJ ;

Sellers, WR ;

Meyerson, M ;

Golub, TR ;

Lee, SJ ;

Gilliland, DG .

CANCER CELL, 2005, 7 (04) :387-397

← 1 →