遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特征与诊断原则

目的　探讨遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床特点和诊断。方法　收集 2 2个符合Amsterdam标准的HNPCC家族 ,分析其临床特点。结果　本组符合Amsterdam标准的HNPCC发病率为 2 .6 % ,2 2个家族有恶性肿瘤患者 10 1例 ,结直肠癌患者 84例 ,发生第一个结直肠癌的平均年龄为 45 .7岁 ,位于脾曲近侧结肠和直肠的分别占 5 8.3%和 2 3.8%。 2 3.8%患者发生同时或异时多原发结直肠癌。 2 0例患者发生肠外肿瘤 ,以胃癌居多。结论　HNPCC具有发病年龄早、近侧结肠多见、同时和异时多原发结直肠癌发生率高的特点 ,诊断治疗及随访应有别于散发性结直肠癌。本组肠外肿瘤以胃癌发生率高 ,与国外报道不同。建立中国人的HNPCC诊断标准是必要的。