肝硬化高同型半胱氨酸血症与 MTHFR 基因 C667T 多态性的关系

目的 研究肝硬化血浆同型半胱氨酸（HCY）水平及其与 N2，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR）基因多态性的关系。方法 采用柱前衍生化 HPLC 方法检测112例健康对照者、87例肝硬化 患者血浆同型半胱氨酸的水平，用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术（PCR-RFLP）检测 其 MTHFR 基因 C667T 多态性。结果 健康对照组平均血浆 HCY 浓度为（8．34±3．59）μmol/L，肝硬化组 平均血浆 HCY 浓度为（21．71±4．85）μmol/L。与健康对照组相比，肝硬化组血浆 HCY 水平显著升高，差 异有统计学意义（P＜0．01）。PCR-RFLP 检测结果发现 MTHFR 基因型有3种，即纯合子突变 TT（+/+）型， 杂合子突变 TC（+/ ）型，正常 CC（-/-）型。肝硬化组中+/+型、+/ 型和 / 型频率分别为29．9%、52．9%、 17．2％；健康对照组分别为19．6%、33．9%、46．4%，两组差异有统计学意义。肝硬化组 MTHFR 基因突变 无论是纯合子还是杂合子突变基因型，其血浆 HCY 水平均明显高于正常基因型。结论 高同型半胱氨酸 血症可能是肝硬化的一个危险因素，血浆 HCY 水平可作为肝硬化的一个辅助诊断指标，MTHFR 基因 C667T 多态性可能是肝硬化高同型半胱氨酸血症的易感基因之一。