母系遗传糖尿病中线粒体tRNAleu（UUR）基因突变的研究

为了解线粒体ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因ｎｔ３２４３Ａ→Ｇ突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性内切酶酶切分析，对５８例有母亲患病史（第１组）、３２例有父亲患病（第２组）、４８例有兄弟姐妹患病史（第３组）和５０例无家族史（第４组）的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第１组和第３组患者中发现５例突变基因阳性者，并对其中２例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型，存在于中国人ＩＤＤＭ和ＮＩＤＤＭ群体中，在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。