Leber病伴神经系统并发症及视力恢复与线粒体DNA11778位点突变相关研究

被引：6

作者：

童绎

高静娟

机构：

[1] 福建医科大学附属第一医院眼科

来源：

中华眼底病杂志 | 1997年 / 03期

关键词：

视神经萎缩.遗传性,视力,视神经疾病／并发症,DNA.线粒体／分析;

D O I：

暂无

中图分类号：

R773.4 [脉络膜疾病];

学科分类号：

100212 ;

摘要：

目的：观察Ｌｅｂｅｒ病有或无Ｗａｌａｃｅ位点突变与并发严重神经系统并发症者及其视力恢复的相关研究。方法：对有或无Ｗａｌａｃｅ突变者各１０例随访观察，对伴有严重神经系统并发症家系进行分析。结果：有Ｗａｌａｃｅ突变者，视力低于０．０５者１８只眼，无Ｗａｌａｃｅ突变者，视力低于０．０５者１６只眼，两者经统计学处理无明显区别；伴有严重神经系统并发症者均无Ｗａｌａｃｅ突变。结论：Ｌｅｂｅｒ病有或无Ｗａｌａｃｅ突变，对视力恢复预测无意义，伴有严重神经系统并发症者常无１１７７８位点突变。

引用

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