汉族家族性肥厚型心肌病患者的MYH7基因R663H、E924K突变

被引：3

作者：

谢文丽

刘文玲

胡大一

崔炜

朱天刚

李翠兰

孙艺红

李蕾

李田昌

边红

仝其广

机构：

[1] 北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,河北医科大学第二医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,首都医科大学同仁医院心脏中心,首都医科大学同仁医院心脏中心,首都医科大学同仁医院心脏中心,河北医科大学第二医院心内科,,,,,,

来源：

中华医学杂志 | 2004年 / 19期

关键词：

心肌病,肥大性; 肌球蛋白重链; 突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R542.2 [心肌疾病];

学科分类号：

摘要：

目的　研究中国人家族性肥厚型心肌病 (HCM)的致病基因突变位点 ,分析基因型与临床表型的相互关系。方法　对 5个家族性HCM的先证者进行 β 肌球蛋白重链基因 ( β MHC)扫描 ,聚合酶链反应 (PCR)扩增其功能区外显子片段 ,双脱氧末端终止法测序。对阳性测序结果者进行家系中其他成员筛查 ,并分析患者临床表型特点。结果　在其中 2个家系中分别发现R6 6 3H、E92 4K杂合突变 ,而正常对照组同一位置未见异常 ,E92 4K在我国HCM患者中首次发现。结论　β MHC为我国家族性HCM的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显

引用

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共 2 条

[1] 肥厚型心肌病患者心律失常与猝死的关系 [J].