中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究

被引：18

作者：

杨斌

胡纪源

洪铭范

杨任民

机构：

[1] 安徽中医学院神经病学研究所,安徽中医学院神经病学研究所,安徽中医学院神经病学研究所,安徽中医学院神经病学研究所

来源：

中国中西医结合杂志 | 2002年 / 04期

关键词：

Wilson病; 突变; 基因型; 表型; 中医证型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R742.4 [肝豆状核变性];

学科分类号：

摘要：

目的 :探讨中国人Wilson病 (WD)ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法 :应用PCR技术分别扩增 90例WD患者和 30名健康人ATP7B基因的第 8外显子 ,其PCR产物行限制性内切酶MspⅠ酶切分析。 90例WD患者进行中医辨证分型。结果 :90例WD患者有 34例Arg778Leu/Gln点突变 ;WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占 2 0例。结论 :Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者 ,Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关

引用

页码：280 / 282

页数：3

共 3 条

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[2] PCR直接测序在Wilson病基因第8外显子检出一个突变热点
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