2个汉族肥厚型心肌病家系致病基因与TCAP基因的关系研究

被引：1

作者：

向娟 ^{[1
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张代富 ^{[1
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王娟 ^{[1
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周华 ^{[1
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罗裕 ^{[1
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胡铂 ^{[1
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张宇辉 ^{[1
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何晓燕 ^{[1
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陈明 ^{[1
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李新明 ^{[1
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胡大一 ^{[2
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机构：

[1] 同济大学附属东方医院心内科

[2] 同济大学心肺血管研究中心

来源：

临床心血管病杂志 | 2008年 / 01期

关键词：

心肌病,肥厚型; 微卫星重复; TCAP基因;

D O I：

暂无

中图分类号：

R542.2 [心肌疾病];

学科分类号：

摘要：

目的:确定候选基因TCAP与两个汉族家系家族性肥厚型心肌病（HCM）之间的连锁关系。方法:在排除13个已知家族性HCM致病基因与这两个汉族家系家族性HCM的连锁关系基础上,选择TCAP基因作为这两个汉族HCM家系的候选致病基因,在其所在的染色体区域选取4个微卫星标记（Marker）进行单倍型连锁分析。结果:D17S1814、D17S838、D17Sac091178和D17S1818这4个微卫星标记在重组率θ=0时,家系1的LOD值在-2.689754-0.645666范围内,家系2的LOD值在-1.396476～0.416726之间;在重组率θ=0.1时,两个家系中最大的LOD值仅为0.272605。结论:TCAP基因与这两个汉族家系的HCM无连锁关系,TCAP基因不是这两个家系的致病基因,提示这两个汉族家系的致病基因可能是全新的未知致病基因。

引用

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页数：5

共 3 条

[1] 一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变 [J].

谢文丽 ;

刘文玲 ;

胡大一 ;

崔炜 ;

朱天刚 ;

李翠兰 ;

孙艺红 ;

李蕾 ;

边红 .

中华医学杂志, 2005, (14) :963-966

[2] 真重组率与ELOD值和检验能力的关系 [J].

徐宁迎 ;

周仲儿 .

遗传, 2000, (04) :233-235

[3]

Barry J. Maron,NA Gardin Julius M.,John M. Flack,Samuel S. Gidding,Tom T. Kurosaki,Diane E. Bild.Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy in a General Population of Young Adults: Echocardiographic Analysis of 4111 Subjects in the CARDIA Study[J].Circulation,1995

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