一个汉族肥厚型心肌病家系中首次发现肌球连接蛋白-C基因Arg346fs突变

被引：4

作者：

谢文丽

刘文玲

胡大一

崔炜

朱天刚

李翠兰

孙艺红

李蕾

边红

机构：

[1] 河北医科大学二院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,河北医科大学二院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,北京大学人民医院心内科,首都医科大学同仁医院心脏中心石家庄,石家庄

来源：

中华医学杂志 | 2005年 / 14期

关键词：

心肌病,肥大性; 肌球蛋白; 移码突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R542.2 [心肌疾病];

学科分类号：

摘要：

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法对5个经过MYH7基因扫描未发现异常的家族性HCM的先证者进行肌球连接蛋白C基因(MYBPC3)扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片断,双脱氧末端终止法测序。对阳性结果者进行家系中其他成员筛查,并分析患者临床表型特点。结果在1个家系中发现MYBPC3基因的13号外显子的Arg346fs突变,而正常对照组同一位置未见异常,Arg346fs突变为我国患者中首次发现。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的的致病基因之一。其临床表型的异质性提示多因素参与了HCM的发生及外显。

引用

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