NIDDM1位点钙蛋白酶-10基因UCSNP44的变异及其对2型糖尿病患者血糖的影响

目的　探讨NIDDM1位点的钙蛋白酶 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态—UCSNP4 4参与中国人 2型糖尿病 (T2DM)的情况。方法　 2 76例上海地区中国人 14 8例为正常糖耐量者 ,12 8例为T2DM患者 ;给予口服 75g葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180min测血浆葡萄糖 (PG)、胰岛素 (INS)、C 肽(CP)及游离脂肪酸 (FFA) ,计算其曲线下面积及用HOMA公式及服糖后 30minINS/PG增值比估测胰岛 β细胞胰岛素分泌及组织胰岛素敏感性。用自动DNA直接测序检测CAPN 10UCSNP4 4以及其毗邻的UCSNP4 3基因型。结果　 (1)糖耐量 (NGT)者中CAPN 10UCSNP4 4的主要基因型为TT ,占 0 82 ;主要等位基因为T ,占 0 91。UCSNP4 4 UCSNP4 3组成的基因型组合中最多见的是TT GG(相当于单倍型组合TG/TG) ,占 0 6 4 ;最多见的单倍型为TG ,频率占 0 80。UCSNP4 4与UCSNP4 3间的连锁不平衡Δ值为 - 0 11。(2 )UCSNP4 4频率及其与UCSNP4 3的单倍型频率在NGT及T2DM者间的差异无显著意义。 (3)T2DM患者中 ,UCSNP4 4呈TT型者空腹及糖兴奋后PG值高於非TT(TC +CC)患者 ,以年龄、性别、体块指数及腰围校正后 0、12 0min的PG及PG AUC值的差异仍有显著意义。相似情况亦见于UCSNP4 4 /UCSNP4 3单倍型组合TG/TG与TG/CG亚组比较中。此外 ,UCSNP4 4TT型者糖