采用SNaPshot技术分析TRAIL受体基因多态性与溃疡性结肠炎的相关性

目的探讨TRAIL受体基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）的关系。方法从2008年1月至2012年12月从温州市4家大型综合性医院共收集380例UC患者[男215例,女165例,平均年龄（42.63±14.61）岁]和539名健康对照者[男290名,女249名,平均年龄（41.29±15.86）岁]。采用微测序技术检测DR4（rs20575、rs13278062）,DR5（rs1047266）,DcR2（rs1133782）及OPG（rs3102735）5种单核苷酸多态性（SNP）。采用x2检验或Fisher精确概率法在UC组和对照组之间比较各SNP的等位基因及基因型频率差异,非条件Logistic回归分析5种SNP与UC患者临床病理特征的关系,Logistic多元回归分析UC的危险因素及因素间的相乘交互作用。结果与对照组比较,UC组中DR4（rs20575）的突变等位基因（G）和基因型（CG+GG）频率均增高（3.55%比1.95%,x2=4.512,P=0.034;6.58%比3.71%,x2=3.938,P=0.047）,而DcR2（rs1133782）的突变等位基因（A）和基因型（GA+AA）频率均降低（6.18%比9.09%,x2=5.183,P=0.023;11.32%比17.44%,x2=6.589,P=0.010）。UC组中OPG（rs3102735）的突变等位基因（T）和基因型（TT）频率均显著高于对照组（86.32%比81.54%,x2=7.385,P=0.007;75.26%比66.98%,x2=7.346,P=0.007）。DcR2（rs1133782）野生基因型（GG）是UC的独立危险因素（OR=4.937,95%CI:2.320～10.504,P<0.001）;DR4（rs20575）基因型（CC）分别与DcR2（rs1133782）基因型（GG）和OPG（rs3102735）基因型（TT）之间存在相乘交互作用（OR=0.322,95%CI:0.164～0.633,P=0.001;OR=1.580,95%CI:1.165～2.144,P=0.003）。结论 DR4（rs20575）,DcR2（rs1133782）及OPG（rs3102735）基因多态性与UC相关。DcR2（rs1133782）基因突变可能是UC的保护因素。DR4（rs20575）分别与DcR2（rs1133782）和OPG（rs3102735）存在交互作用,对UC具有协同影响。