男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

被引：5

作者：

王田园 ^{[1
,2
]}

肖晓素 ^{[1
]}

江利青 ^{[1
,2
]}

机构：

[1] 北京大学深圳医院检验科遗传室

[2] 汕头大学医学院

来源：

中国优生与遗传杂志 | 2010年 / 18卷 / 04期

关键词：

AZF基因; 微缺失; STS; 男性不育;

D O I：

10.13404/j.cnki.cjbhh.2010.04.016

中图分类号：

R698.2 [];

学科分类号：

摘要：

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。

引用

页码：54 / 55+74 +74

页数：3

共 4 条

[1] 无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究 [J].

肖晓素 ;

卢丽华 ;

王晋 ;

王勇强 ;

王田园 ;

贺蓉 ;

刘晓翌 .

中国优生与遗传杂志, 2008, (10) :13-15

[2] 原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失检测 [J].

胡兰萍 ;

刘能辉 ;

潘乾 ;

梁德生 ;

龙志高 ;

胡浩 ;

朱海燕 ;

戴和平 ;

蔡芳 ;

邬玲仟 ;

夏昆 ;

夏家辉 .

中南大学学报(医学版), 2007, (02) :241-245

[3]

Genomic heterogeneity and instability of the AZF locus on the human Y chromosome[J] . Peter H. Vogt.Molecular and Cellular Endocrinology . 2004 (1)

[4] Idiopathic cases of male infertility from a region in India show low incidence of Y-chromosome microdeletion [J].

Ambasudhan, R ;

Singh, K ;

Agarwal, JK ;

Singh, SK ;

Khanna, A ;

Sah, RK ;

Singh, I ;

Raman, R .

JOURNAL OF BIOSCIENCES, 2003, 28 (05) :605-612

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