父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响

被引：13

作者：

朱慧萍

李竹

刀京晶

赵欣荣

赵如冰

机构：

[1] 北京医科大学中国妇婴保健中心!北京,北京医科大学中国妇婴保健中心!北京,北京医科大学中国妇婴保健中心!北京,北京医科大学中国妇婴保健中心!北京,北京医科大学中国妇婴保健中心!北京

来源：

遗传 | 2000年 / 05期

关键词：

MTHFR; 神经管畸形; 病例对照研究;

D O I：

10.16288/j.yczz.2000.05.003

中图分类号：

Q987 [人类遗传学];

学科分类号：

071007 ;

摘要：

本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关系。采用成组匹配的病例对照研究方案，用纸片法采集病例和对照外周血标本，用PCR－RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示，分别比较两组父亲或母亲基因型频率时，差别不显著；将父母基因型联合起来分析则发现，病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母，提示后代是纯合突变(TT)概率越大，发生NTD的风险性也越大。结论是，父母双方的基因型对后代发生NTD的风险性有同等重要的作用，父母双方传递给胎儿的一对突变等位基因（T/T）是NTD发生的风险因素之一。

引用

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