目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)及其表型与 5 HT2A受体基因T10 2C多态性之间的关联。方法 对 32 3例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及 182名正常对照 ,就 5 HT2A受体基因T10 2C多态性进行检测和关联分析。结果 (1)ADHD混合型患儿T10 2T基因型明显少于正常对照 (2 2 3%vs 33 5 % ,OR =0 5 6 9,P =0 0 2 8,95 %CI 0 344~ 0 94 3) ,而T10 2C基因型明显多于正常对照 (6 4 0 %vs 4 7 3% ,OR =1 987,P =0 0 0 3,95 %CI 1 2 6 4~ 3 12 4 ) ,(2 )ADHD混合型女孩组T10 2C等位基因传递不平衡。结论 (1)T10 2T基因型是ADHD混合型的保护因子 ,T10 2C基因型是ADHD混合型的风险因子 ,(2 ) 5 HT2A受体基因T10 2C多态性位点的 10 2C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。