线粒体12SrRNA、ND1基因突变与糖尿病

被引：1

作者：

于永春

秦跃娟

史京衡

吴松华

机构：

[1] 同济大学附属铁路医院中心实验室

[2] 上海市第六人民医院内分泌科

[3] 上海市杨浦区卫生局

[4] 上海市第六人民医院内分泌科上海

[5] 上海

来源：

现代医学 | 2004年 / 01期

关键词：

2型糖尿病; 线粒体; 基因突变;

D O I：

暂无

中图分类号：

R587.1 [糖尿病];

学科分类号：

1002 ; 100201 ;

摘要：

目的　探讨线粒体基因 (mtDNA) 12SrRNA 13 82、14 4 2位点及ND13 3 94、3 4 2 3位点突变与中国上海地区非肥胖 2型糖尿病的关系。方法　采用PCR SSCP及PCR产物直接测序等技术检测mtDNA 12SrRNA、ND1片段的突变情况。结果　 2 86例非肥胖 2型糖尿病患者在 12SrRNA 13 82位点有 6例存在A→C的点突变 ,14 4 2位点 8例存在G→A的点突变 ;2 42例非糖尿病对照组中 ,2例存在 13 82位点A→C ,1例存在 14 4 2位点G→A的点突变。 2 86例非肥胖 2型糖尿病和 2 42例非糖尿病对照组中 ,未发现ND13 3 94位点突变 ,而 3 4 2 3位点的突变率为 10 0 %。结论　 12SrRNA13 82、14 4 2位点突变可能增加糖尿病的易感性。mtDNAND13 4 2 3位点突变率为 10 0 % ,可能与人种有关 ;3 3 94位点不存在突变说明糖尿病的发生在线粒体遗传上存在一定的异质性

引用

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共 4 条

[1] 线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查 [J].

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[4]

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