广西地区β地中海贫血基因突变类型分析

被引：38

作者：

朱凌 ^{[1
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罗瑞贵 ^{[2
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周天红 ^{[2
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张天郎 ^{[2
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尹晓林 ^{[2
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王丽 ^{[2
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周亚丽 ^{[2
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孔详敬 ^{[2
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彭玲 ^{[2
]}

张新华 ^{[2
]}

机构：

[1] 广西崇左市人民医院血液科

[2] 解放军医院血液科

来源：

华南国防医学杂志 | 2009年 / 23卷 / 02期

关键词：

β地中海贫血; 基因突变类型; 临床表现型;

D O I：

暂无

中图分类号：

R556.61 [];

学科分类号：

摘要：

目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共17种β地贫基因,分析β地贫基因型与临床表现型特点。结果β地贫1082例,检出10种突变基因类型,分别为β0的CD41-42、CD17、CD27-28、CD71-72、CD43和β+的IVS-2-654、-29、-28、IVS-1-1以及类似β地贫变化异常血红蛋白E(CD26)。814例杂合子β地贫中有9种基因型,β0杂合子637例(5种基因型),β+杂合子122例(3种基因型),血红蛋白E(HbE)55例。双重杂合子β地贫146例,β0/β+双重杂合子69例(12种基因型),β0/β0双重杂合子73例(7种基因型),β+/β+双重杂合子4例(4种基因型)。纯合子β地贫82例,β0纯合子β地贫77例(3种基因型),β+纯合子5例(1种基因型)。β地贫复合HbE40例(5种基因型)。结论β地贫基因突变类型与以往报告的广西β地贫基因型一致;β地贫临床表现型复杂多变;基因检测对于地贫的临床诊断、治疗和预防有重要的意义。

引用

页码：41 / 43

页数：3

共 5 条

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